Otizme çare olabilir! Türk ve ABD’li bilim insanları keşfetti… Hastalıkların kaynağında “silya geni” olabilir
Akraba evliliği yapan çift, 2020 yılında iki çocuğunun davranış bozukluğu şikayetiyle Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Hastanesine başvurdu. Hastanede yapılan tetkiklerde kardeşlere, CC2D1A geninin neden olduğu sendromik olmayan entelektüel yeti yetersizliği ve hafif otizm spektrumu teşhisi konuldu. CC2D1A geninin farklı hastalıklarla bağını daha geniş çapta incelemek hedefiyle Yale Üniversitesi ile protokol imzalandı.
20 KİŞİLİK GRUPLA 4 YIL SÜREN ÇALIŞMA
BUÜ ve ABD'nin Yale Üniversitesi yürütücülüğünde Abdullah Gül, Çanakkale Onsekiz Mart ve İstanbul Medeniyet üniversitelerinden akademisyenlerin, MarmaRare Group isimli çalışma kümesi ve Kıbrıs Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Genetik Teşhis Merkezi'nin de dahil olduğu 20 kişilik araştırma grubu, gen üzerinde yaklaşık 4 yıl bilimsel çalışma yürüttü. Kurbağanın embriyolarında CC2D1A geni fonksiyonsuz hale getirildi ve hayvanın kalbinin sol yerine sağda olduğu tespit edildi.
Ayrıyeten, embriyonun böbreklerinde kist ve beyin omurilik sıvısında akım bozukluğu gözlendi.
ORGAN GELİŞİMİNİ DE ETKİLİYOR
Yapılan bilimsel çalışmayla CC2D1A geni varyantının yalnızca entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumu ile bağlı olmadığı, organ gelişimi ve sistem bozukluklarına neden olabileceği ortaya konuldu.
Bilim insanları, hastalıkların modellenerek patofizyolojilerinin (hastalığın nedenlerini inceleyen bilim dalı) ortaya konulması, teşhisi ve tedavisinde yeni stratejilerin geliştirilmesi için çalışmalarını sürdürüyor. Bu kapsamda, CC2D1A geninin mutasyonlarının erken devirde tespit edilebilir hale gelmesi hedefleniyor.
Ailelerin hastalıklarla ilgili bulgular bakımından bilgilendirilerek rahatsızlığın risklerini erken hamilelik periyodunda öğrenebilmeleri, uygulanacak özel dayanak tedavi usulleri ve hayat düzenlemeleriyle bu tıp hastalıkların tesirlerinin minimize edilmesini amaçlıyor.
SİLYA GENİ İSMİ VERİLDİ
Entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumuna yol açan CC2D1A geninin varyantlarının farklı fenotiplerle ilişkilendirilmesi sonucu belirlenerek "silya geni" ismi verilen bilimsel keşif, ABD merkezli biyomedikal ve yaşam bilimleri dergisi "Life Science Alliance"ta yayımlandı.
MEYVE SİNEKLERİ ÜZERİNDE DE DENENDİ Çalışmanın paydaşlarından BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Lideri Prof. Dr. Şehime Gülsün Temel, Türk bilim insanları olarak dünya tıp literatürüne kıymetli bir katkı sağladıklarını söyledi.
"LİTERATÜRE BİRİNCİ TANIMLAYAN BİZİZ"
Araştırmanın sonuçları hakkında bilgi veren Temel, şöyle konuştu: "Kurbağa, beşere çok uzak üzere görünse de 'insanın ikizi' diye yayın vardır.
Genlerimiz yüzde 80'e yakın tıpkı. Hasebiyle biz bu geni Yale Üniversitesinde kurbağada sildik, geni fonksiyonsuz hale getirdik. Kurbağanın gelişim süreçlerini takip ettik.
Kurbağada kalp solda değil tam zıddı tarafta oldu. Böbreklerinde kist gelişti. Beyin omurilik sıvısında akım bozuldu." Aynı çalışmanın meyve sinekleri üzerinde de denendiğini bildiren Temel, toplu bulunma eğiliminde olan bu sineklerde CC2D1A geni silindiğinde, sineklerin birbirinden tıpkı otizm spektrumlu hastalarda gördüğümüz üzere izole olarak farklı yerlerde durduklarını söz etti.
Araştırma ve geliştirme çalışmalarının sürdüğünü lisana getiren Temel, "Geni 'silya geni' olarak literatüre tanımladık. Bunu literatüre birinci tanımlayan biziz."