Bu saç rengi ölümcül hastalığın belirtisi! Grip bile hayati tehlike oluşturuyor

Tabipler, hastalığın nasıl test edileceğini ve nasıl tedavi edileceğini anlatarak süratli ve erken müdahale, bu çocukların hayatlarını kurtarmada fark yaratabileceğini umuyorlar. Doktorların hazırladığı olay raporunda, “Yenidoğanlarda görülen gümüş saç sendromu, altta yatan önemli bir sistemik hastalığın eşsiz bir sunumu olabilir ve bu sendromların yenidoğan devrindeki kesin sunumu şimdi bilinmemektedir.” denildi. İki bebek de Hindistan’da farklı vakitlerde gri-beyaz saçlarla doğdu.

Oxford Medical Case Reports mecmuasında yayımlanan hadise raporuna nazaran, her ikisine de Griscelli teşhisi konuldu ve doğduktan birkaç ay sonra öldüler. İlk çocuğu erken doğmuştu ve gümüş rengi saçları, Griscelli’ye yakalandığını doğruluyordu. Çocuğun ayrıyeten, doğuştan gümüş saçlı, gelişimsel gecikmeleri olan ancak bunun dışında sağlıklı bir ablası daha vardı.

Doktorlar, meskene gidebilecek kadar güçlenene kadar onu yenidoğan ağır bakım ünitesinde takip ettiler. Taburcu olduktan yalnızca bir hafta sonra, akciğerleri iflas ettiği için çocuk tekrar hastaneye geldi. Septikti ve büyük ihtimalle sendromunun bir sonucu olarak 24 saat içinde öldü.

İkinci çocuk ise şimdi 28 haftalıkken, bedeni yumuşak, ince gümüş renkli tüylerle dünyaya geldi. Sol akciğerinde form bozukluğu vardı lakin bunun dışında durumu stabil görünüyordu ve prematüre doğan bedeninin dengelenmesine yardımcı olmak için teneffüs aygıtına bağlandı. Hekimler ona Griscelli sendromu teşhisi koydu.

Hastanedeyken zatürre geçirdi ve öldü. Bu iki olay, 1978 yılında Fransız tabip Claude Griscelli tarafından birinci defa ortaya atılan bu hastalığın teşhisi konulan sadece 769 şahıstan birkaçı. Bu olaylardan kaçının mevtle sonuçlandığı tam olarak bilinmemekle birlikte, hastalığın bir tipi bilhassa ölümcül. Doktorlar kayıt altına alınan olay sayısından daha fazla hadise olup olmadığından emin değiller lakin bu sayı, bu durumun dünya genelinde yılda ortalama 15 kişiyi etkilediği manasına geliyor.

Griscelli sendromunun üç tipi vardır ve hepsi karakteristik saç özellikleriyle ortaklaşa çalışsa da, her biri bu durumla yaşayan insanların ömür kaliteleri açısından büyük farklılıklar gösterir. Bu, saçtaki pigment ölçüsünü etkileyen genetik bir durumdur, fakat her tip farklı bir biyolojik sistemi tesirler ve bu nedenle bir dizi belirtiye neden olur. Tip 1’li kişilerde önemli nörolojik, kas ve gelişimsel gecikmeler gelişme eğilimindedir.

Ekseriyetle bebeklikten sonra yaşayabilirler, fakat yardım almadan yaşayamazlar ve önemli zihinsel pürüzlerle başa çıkabilirler. Tip 2’li kişilerde, Mumbai hadise çalışmasında doğan iki bebek üzere, şiddetli enfeksiyon ve zayıf bağışıklık sistemleri geçmişi vardır. Bu en ölümcül formdur. Bu nedenle Griscelli sendromu bazen bağışıklık sistemi ortadan kaldırıldığı için, bağışıklık yetersizliği olan kısmi albinizm olarak da bilinir.

Kemik iliği yahut kök hücre nakli ile erken tedavi edilirse bebekler bu formda hayatta kalabiliyor, lakin birçok olay daha makûs bir senaryo ile sonuçlanıyor. Tip 2’nin şiddetli olaylarında, bedenin beyaz kan hücreleri öbür kan hücrelerine saldırmaya başlar; buna hemofagositik sendrom (HS) denir. Bu olağandışı hücreler dalak ve karaciğerde toplanmaya başlar ve şişmeye, ateşe, enfeksiyona ve bazen vefata neden olur.

Suudi Arabistan’daki Kral Faisai Hastanesi’nden dermatolog Dr. Saud A Alobaida , “HS çoklukla çocuk kemik iliği nakli almazsa mevtle sonuçlanır.” dedi. Tip 3’e sahip şahıslar, bariz gümüşi kirpikleri, kaşları ve saçları dışında olağan bir hayat yaşarlar.

Mumbai’deki iki olaydan farklı olarak, tabipler Griscelli sendromuyla doğan bebeklerin kurtarıldığı başarılı hadiseler bildirdiler. Örneğin, USC Keck Tıp Fakültesi’nde 2012 yılında yapılan bir çalışmada başarılı bir hadise anlatılmıştır.

Bebek, doğduktan kısa bir müddet sonra sendromla teşhis edildi, zira açık ciltli ve kalın, gri saçlı olarak doğmuştu, anne ve babasının ise koyu derili ve saçlı olması nedeniyle, tabipler çabucak bir şeylerin aykırı gittiğini düşündüler. ‘Doğumundan iki hafta sonra onu özel bir hastaneye naklederek süratle tedaviye başladılar.

5 aylıkken çocuğa kemik iliği ve kök hücre nakli yapıldı. Tabipler üç ay sonra hastanın hayatta ve düzgün olduğunu bildirdi.